Пигментная ксеродерма – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется очень высокой чувствительностью кожи к УФ-излучению. Развитие заболевания сопровождается сложными воспалительными процессами, атрофией и онкологическим перерождением клеток. Болезнь представляет опасность для жизни и требует врачебного наблюдения.

Особенности заболевания

В основе болезни лежит наследственный дефект – недостаток или полное отсутствие ферментов, отвечающих за восстановление клеток кожи. Из-за повышенной чувствительности ультрафиолет представляет для больного смертельную опасность. Кстати, подробную информацию о патологии можно найти в этой статье.

Пострадавшие от солнечного излучения клетки кожи начинают мутировать. Этот процесс с течением времени усугубляется, вплоть до развития рака кожи. Эта патология описана во многих научных рефератах и неоднократно обсуждалась на научных конференциях и презентациях методов терапии.

Данное заболевание относится к редким, встречается у 1 человека на четверть миллиона. Болезни редко бывают подвержены европейцы.

Симптомы патологии развиваются по стадиям. В большинстве случаев заболевание диагностируется уже на первом году жизни, реже – в более взрослом возрасте. Начальные проявления характеризуются покраснением кожи, образованием пузырьков на тех участках, которые были открыты для солнечных лучей. Больные с пигментной ксеродермой кожи, живут в среднем не дольше 18 лет. Но если заболевание было вовремя обнаружено, и больной соблюдал все меры предосторожности, он может прожить даже до 45-ти лет.

Типы заболевания

Выделяются 2 типа заболевания:

1.     Ксеродермическая идиотия, сопровождающаяся нарушениями со стороны ЦНС (развивающаяся глухота, отставание в умственном развитии и т.д.).

2.     Второй вид, при данном типе патологического процесса кроме дерматологических проявлений, есть также отставание в росте костей и недостаточное умственное развитие.

Причины болезни

Пигментная ксеродерма относится к болезням, которые наследуются. Болезнь провоцируется такими внутренними факторами:

●        рост количества порфиринов;

●        недостаток фермента соединительной ткани;

●        присутствие аутосомного гена;

●        недостаток РНК-полимеразы.

Диагностика: куда обратиться?

Пигментная ксеодерма, как на фото, имеет специфические яркие проявления. Данное заболевание лечит врач-дерматолог.

При подозрении на это заболевание больному назначается тщательная диагностика по изучению состояния кожного покрова. Для выявления повышенной чувствительности к УФ-излучению применяется прибор монохроматор. Кроме того, врач назначает прохождение биопсии, гистологического исследования. Биопсия проводится путем забора материала.

Выполняться это может несколькими способами:

●        электрохирургическим методом;

●        взятием пункции;

●        с применением скальпеля.

Если фрагменты с измененной структурой кожи небольшие, их берут для анализа целиком. При крупных — проводят частичное иссечение с захватом нормальных клеток, расположенных возле участка с пигментацией.

Поводом к диагностике становится нарушенная пигментация на начальной стадии развития болезни. На следующих этапах патологического процесса добавляются такие проявления:

1.     Ороговение кожи.

2.     Атрофия.

3.     Дистрофия тканей.

4.     Атипия клеток кожи.

5.     Развитие онкологии. 

Кроме перечисленных проявлений во многих случаях наблюдается такие врожденные симптомы:

●        сращивание пальцев на конечностях;

●        облысение;

●        задержка роста;

●        нарушение роста зубов.

Лечение заболевания

Подходы к лечению пигментной ксеродермы носят симптоматический характер. В зависимости от стадии заболевания могут добавляться новые препараты. Терапия снижает и замедляет проявления болезни, но она носит более предупреждающий, чем лечебный характер.

Пренебрежение методами профилактики часто приводит к ухудшению состояния и перерождению клеток кожи в раковые.

Обязательные правила поведения:

●        использование кремов с высокими факторами защиты от УФ-излучения;

●        ношение вне дома вещей из плотных тканей. Очков со специальными щитками, шляп и т.д.;

●        покрытие окон в том месте, где находится больной, специальными защитными пленками;

●        сведение к минимуму контакта с канцерогенными веществами;

●        подбор специального рациона, обогащенного витамином Д и другими витаминами и микроэлементами.

Для профилактики заболеваний глаз пациентам обычно назначают капли, препятствующие патологическим процессам. Пораженные участки кожи смазывают мазями с гормональной основой и цитостатиками. При обострении больному рекомендуются антигистаминные препараты.

Амбулаторное лечение назначается на ранней стадии болезни, и проходит оно чаще всего с назначением противомалярийных лекарств, которые снижают повышенную чувствительность кожи к УФ-излучению.

Если у больного развивается опухолевый процесс, он должен также наблюдаться у врача-онколога. Для отслеживания состояния и тяжести поражения, такие больные нуждаются в периодическом диспансерном наблюдении.

При развитии новообразований папилломатозных бородавчатых часто рекомендуется их удаление из-за высокой вероятности перерождения в злокачественные новообразования. Таким пациентам показана:

1.     Криодеструкция.

2.     Электрокоагуляция.

3.     Обработка лазером.

Несмотря на соблюдение всех мер предосторожности, больные пигментной ксеродермой должны находиться под регулярным медицинским контролем. При появлении наростов такой контроль становится обязательным. Соблюдение правил поведения и применение лечения в соответствии с назначением является жизненно важным требованием, так как 75 из 100 заболевших не доживают даже до 15 лет.
Источник: https://plastichno.com